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Domande e Risposte

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10 Maggio 2005

Portatore sano e esami preconcezionali

Autore: R.
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Sono portatore della del508F. Al test classico mia moglie risulta sana. Con quali analisi o test posso minimizzare il rischio di concepimento di un bimbo affetto da FC?
10 Maggio 2005

Mutazione DF508 combinata con 852del22bp

Autore: gianpaolo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, vorrei sapere che tipo di mutazione e’ la 852 del 22bp, il suo funzionamento nel dna, e’ associata alla comune f 508 cosa comporta. grazie
10 Maggio 2005

Combinazione di mutazione deltaF508 con G1244E

Autore: antonella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Vorrei avere informazioni sulla combinazione di queste due mutazioni DeltaF508 e G1244E, vi sono casi precedenti e che tipo di gravità comporta?
21 Aprile 2005

Mutazione 3849+10KbC>T

Autore: ANGELO C
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Mia figlia ha 24 anni. Le è stata posta, da poco tempo, la diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica per la positività per due mutazioni del gene CFTR:la F508del/3849+10KbC>T in doppia
21 Aprile 2005

Sequenziamento del gene CFTR per una diagnosi di certezza dello stato di portatore

Autore: raffaele
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Dal momento che i test FC danno risultati probabilistici, una coppia che non voglia stare al gioco del caso può attraverso la sequenza del gene CFTR avere un risultato certo

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