Domande e Risposte

Buongiorno, ho appena avuto l’esito della villocentesi, dove sui cromosomi non risultano mutazioni del gene CFTR, ma solo una variante 5T su entrambi i cromosomi (omozigote). Ho letto molte vostre

Buongiorno. A mia figlia è stata riscontrato il genotipo F508/5T-12TG, il che significherebbe, stando al referto, FC atipica. Leggendo sul vostro sito, ho capito, correggetemi se sbaglio, che con queste

Salve. Io e mio marito abbiamo effettuato il test della fibrosi cistica con il seguente risultato: io (incinta da 15 settimane) portatrice della mutazione in eterozigosi DELTA F508; mio marito

Alla mia bambina di 10 anni è stata segnalata la presenza di “eterozigosi 7T/9T degli alleli nel tratto di politimidine dell’introne IVS 8”.

Ho appena ricevuto comunicazione dei risultati riguardandi lo screening prenatale condotto per villocentesi sul mio bambino. Non risulta alcuna mutazione, tra quelle oggi conosciute, del gene CFTR, ma si