Domande e Risposte


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9 Maggio 2009

Mutazione o variante innocente?

Autore: Simona
Buongiorno, ho ritirato il mio referto sull’esame della fibrosi cistica. Questo è quanto: “E’ stata riscontrata la presenza di eterozigosi della variante 1811+9C>G (variazione da C a G nel DNA
22 Marzo 2009

Test genetici nel caso di Procreazione Medicalmente Assistita

Autore: Daniele
Buongiorno, mia moglie ed io siamo in cura per una PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) presso il Centro sterilità Regina Elena di Milano e, insieme agli esami preliminari hanno richiesto
30 Settembre 2008

Il test genetico preconcezionale per lo stato di portatore FC

Autore: Andromeda
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
29 Maggio 2008

Le varianti del gene CFTR 5T e 7T non hanno significato in assenza di mutazioni CFTR

Autore: Stefi
Argomenti: Polimorfismi
Buongiorno, il mio compagno ed io stiamo eseguendo gli esami preconcezionali, abbiamo fatto anche quello per la fibrosi cistica, in quello del mio compagno è comparsa la scritta “nessuna mutazione
20 Maggio 2008

Portatrice sana di mutazione G85E

Autore: Antonio
Mia moglie si è sottoposta al test per la fibrosi cistica ed è risultata “portatrice in Eterozigosi” mutazione identificata G85E con Poliformismo 7T-9T. Che cos’è la mutazione G85E con Poliformismo

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