Domande e Risposte


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20 Dicembre 2019

Il test del sudore non consente di conoscere la condizione o meno di portatore sano FC

Autore: Irene
Buonasera, volevo fare una domanda: feci il test del sudore a circa 10 anni e risultò inferiore a 30, si può sapere da questo esame se sono portatrice sana? Grazie.
20 Dicembre 2019

Un commento a risultati confondenti di un test genetico per il portatore sano

Autore: Alice
Salve, il mio compagno ha eseguito il test per sapere se sia portatore sano. I risultati hanno individuato la presenza di tre varianti nel DNA. Due sono incluse in un
6 Dicembre 2019

La probabilità di essere portatori sani di FC quando si ha un primo cugino con fibrosi cistica

Autore: Genny
Scrivo perché, trovandomi in gravidanza e non avendo fatto prima indagini genetiche, sono nelle settimane precedenti la scelta dell’esame prenatale da fare (tra cui là Villocentesi). Mio cugino è affetto
27 Novembre 2019

Portatore sano o forma mite di fibrosi cistica? Discussione sui polimorfismi polyT e polyTG

Autore: Perla
Io e il mio compagno abbiamo effettuato il test genetico per FC. A me hanno trovato la presenza di un polimorfismo 5T nell’introne 8, mentre il mio compagno è portatore
17 Ottobre 2019

Portatori sani e infertilità maschile (CBAVD): la quantità di funzione CFTR ridotta, necessaria per manifestare patologia

Autore: Francesco
Salve, è vero che i portatori sani non avranno mai segni e sintomi della fibrosi cistica come a esempio la pancreatite? È altrettanto vero che un uomo, per non essere

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