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Vorrei sapere come da portatrice di FC (mutazione G542X) si possa avere improvvisamente in meno di quattro mesi la diagnosi di fibrosi cistica con genotipo G542X/5T-13TG. Considerando che per quasi
Buongiorno, ho da poco scoperto di essere portatrice della mutazione T338I in eterozigosi. Mio marito, in previsione di un’eventuale gravidanza, ha effettuato il test genetico ed è risultato portatore della
