Salve, dall’esame genetico risultano le seguenti mutazioni: F508del/A1006E. La seconda mutazione è una mutazione con funzione residua? Potrei usufruire anch’io del Kaftrio? Grazie.
Vi scrivo perché, nell’attesa dell’approvazione di Kaftrio, mi sorgono due dubbi. Il primo: quando ci sarà l’approvazione da parte di EMA, rimarranno le tabelle delle mutazioni CFTR di Vertex per
Salve, ho sentito parlare tanto di nuovi farmaci in trattamento per la mutazione F508del. Io ho G85E/2183AA->G. Sapete dirmi qualcosa a riguardo e se anche con queste mutazioni si potrà
Buongiorno. Quali sono le prospettive di terapia, sulla base degli sviluppi della ricerca, in presenza della coppia di mutazioni R334W/2118del4? Possono o potranno verosimilmente essere utilizzati correttori e/o potenziatori e/o
Salve, sono la mamma di un bimbo di 3 anni affetto da fibrosi cistica avente genotipo F508del/R1066C. Ho letto le tabelle da voi pubblicate per un un eventuale utilizzo in
