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Domande e Risposte


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12 Dicembre 2012

La variante I148T del gene CFTR ha significato patologico solo se associata alla mutazione 3199del6 sullo stesso cromosoma

Autore: Barbara
Argomenti: Mutazioni CFTR
La paura è tanta! Io e mio marito ci siamo fatti gli esami per vedere se siamo portatori di FC. Mio marito è tutto negativo, io sono risultata positiva solo
12 Dicembre 2012

Coppie con uomo malato di FC: possono avere figli e può essere trasmessa loro la malattia?

Autore: Grazia
Una coppia composta da uomo affetto da FC e partner sana. Comporta probabilità di avere figli che possano ereditare la FC? Un alto tasso di uomini affetti da FC risultano
5 Dicembre 2012

Mutazioni G542X e G1244E

Autore: Maria
Le mutazioni G542X e G1244E (esone 20) di che tipo sono?
5 Dicembre 2012

Ancora sui limiti che hanno le mutazioni CFTR nel far prevedere l’andamento della malattia polmonare

Autore: Luana
Buona sera, volevo sottoporvi questa domanda: mia figlia, 7 anni, mutazione N1303K (presente solo su un allele) in eterozigosi composta con T338I, finora non ha mai avuto problemi, ora i
28 Novembre 2012

Una condizione di portatore CFTR con un cromosoma in meno nel corredo cromosomico

Autore: Giovanna
Salve, volevo una delucidazione circa delle analisi fatte da me e mio marito sulla genetica. Siccome sono 4 anni e mezzo che cerchiamo di avere un bambino senza nessun risultato,

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