Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4587)
Complicanze e associazioni morbose (333)
Decorso clinico e sintomi (176)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1247)
Genetica e mutazioni CFTR (1164)
Infezione, infiammazione, batteri (601)
Intestino, pancreas, fegato (358)
Nutrizione (138)
Ricerca (836)
Riproduzione (608)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (634)
Varie (584)
Vivere con FC (437)
20 Gennaio 2013

La mutazione R117H causa malattia se associata sullo stesso cromosoma a polimorfismo 5T

Autore: Papà sempre più innamorato
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buon giorno, sono il papà di una piccola con FC e genotipo caratterizzato da una mutazione di classe III e R117H. Leggendo vari documenti, vedo che l’azione di quest’ultima dipende
18 Gennaio 2013

Un solo portatore nella coppia: quale rischio di figlio FC?

Autore: Mamma
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Se nella coppia c’é solo un portatore sano di fibrosi cistica, quale percentuale di probabilità c’è che nasca un bambino malato?
18 Gennaio 2013

Due mutazioni di tipo “severe” comportano sempre insufficienza pancreatica anche se questa può manifestarsi a diverse età

Autore: Laura
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Pancreas
Buongiorno, non trovo risposta alla seguente domanda (se c’è già, invece, mi scuso in anticipo): due mutazioni severe, come DF508 e G542X, danno sempre insufficienza pancreatica?
18 Gennaio 2013

Combinazione N13403K/5T-12TG

Autore: Carlotta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Quale gravità di malattia comporta la combinazione della mutazione N1303K con il polimorfismo 5T-12TG?
13 Gennaio 2013

La fibrosi cistica non è malattia contagiosa

Autore: Pietro
Argomenti: Riproduzione, Trasmissione ereditaria
La fibrosi cistica è una malattia contagiosa?

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.