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Domande e Risposte


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28 Dicembre 2012

Si può imporre di far conoscere ai parenti la propria condizione di portatore di un tratto genetico patologico?

Autore: Laura
Buongiorno, sono mamma di un bimbo di otto mesi affetto da FC. Fino al momento della diagnosi io e il mio compagno non avevamo la minima idea di essere portatori
21 Dicembre 2012

Come nascerà il figlio di una donna con FC?

Autore: Michela
Salve, ho 22 anni e sono affetta da FC in maniera lieve. Volevo sapere se più avanti quando sarò intenzionata ad avere un figlio nascerà malato o sano. Il mio
21 Dicembre 2012

Polimorfismi Poly-T: limiti del loro utilizzo nell’indagine genetica standard

Autore: Franco
Gentilissimi, vorrei sapere cortesemente cosa vuol dire il seguente risultato: “L’Analisi molecolare eseguita sul DNA estratto dal campione di sangue periferico ha evidenziato il seguente genotipo: Locus Tn IVS8 nel
12 Dicembre 2012

Nei fratelli di un malato FC la probabilità di malattia è del 25%

Autore: Francesca
Salve, sono una mamma terrorizzata, in attesa di effettuare il test del sudore sulla mia piccola di 14 mesi. Ho cercato di informarmi il più possibile ma purtroppo con difficoltà.
12 Dicembre 2012

Il destino di ataluren (PTC124) per le mutazioni stop

Autore: diego
Vorrei conoscere la reale situazione e i risultati inerenti la sperimentazione di nuove molecole simili o sostitutive del PTC124. Mi e’ capitato di sentire, da fonte molto qualificata, che i

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