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Domande e Risposte

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1 Luglio 2024

Cosa sappiamo del fungo ambientale Exophiala in fibrosi cistica

Autore: Giampietro
Argomenti: Ambiente, Funghi
Salve. In questo periodo sto avendo notevoli problemi respiratori a causa di un fungo, l’Exophiala. Vorrei gentilmente sapere cosa si sa di questo fungo, la sua aggressività, i luoghi in
10 Giugno 2024

Con test genetico negativo, un prolasso rettale difficilmente fa pensare alla fibrosi cistica

Autore: Federica
Buonasera, sono la mamma di un bambino di 3 anni e mezzo nel quale si sono recentemente verificati un paio di episodi di prolasso rettale. Io e mio marito siamo
10 Giugno 2024

Sull’uso di Kaftrio nei soggetti sottoposti a trapianto

Autore: Simona
Buona sera, mio figlio, 7 anni, ha la mutazione F508del ma non ha accesso al Kaftrio perché l’AIFA non ha autorizzato l’utilizzo per le persone trapiantate, cosa che mi sembra
10 Giugno 2024

Una diagnosi in età giovanile e gli avanzamenti della ricerca con i farmaci modulatori

Autore: Ciro
Salve chiedo scusa io non so tutti questi numeri so solo che fino a 17 anni compiuti da mio figlio non sapevamo che avesse questa malattia. Adesso che ne siamo
3 Giugno 2024

Quando il test genetico individua una mutazione solo su una delle due copie del gene CFTR

Autore: Francesca
Buongiorno, a fine dicembre 2021 mi è stata evidenziata la variante patogenetica c.3915 p.Asp1305Glu (nome tradizionale: D1305E), allo stato eterozigote. Tutti gli esami esaminati sono risultati in assetto biallelico normale,

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