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Domande e Risposte

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7 Dicembre 2020

Quando il test genetico FC non è accompagnato da un approfondimento sul suo significato tramite consulenza genetica. Il caso di una persona con azoospermia

Autore: Valentina
Buonasera. Mio marito a seguito di spermiogramma è risultato azoospermico e abbiamo fatto 2 esami genetici. Il primo è “analisi molecolare del gene CFTR – test del portatore – con
7 Dicembre 2020

La confusione di chi riceve un referto di test genetico incomprensibile

Autore: Andrea
Non riesco a capire se sono portatore sano di fibrosi cistica oppure malato con questo risultato degli esami: “Il soggetto in esame è risultato eterozigote per la mutazione G1069R. Il 
7 Dicembre 2020

Trattare lo Stafilococco aureo?

Autore: Claudia
Mio figlio di quasi un anno, FC (N1303K D110E) in tre tamponi che ha eseguito presso il nostro centro FC di riferimento due volte su tre è risultato positivo alla
7 Dicembre 2020

L’iter regolatorio per accedere a Kaftrio

Autore: Sergio
Argomenti: Farmaci, Nuove terapie
Considerato il percorso burocratico fatto finora dal farmaco Trikafta (ultimo scoglio la pubblicazione sulla G.U. della Repubblica Italiana, della classificazione in fascia Cnn da parte dell’Aifa) e considerati i casi
3 Dicembre 2020

Anomalie della funzione riproduttiva maschile e varianti del gene CFTR

Autore: Amalia
Mio marito ha una oligoastenozoospermia severa, ma ha anche un varicocele di secondo e terzo grado bilaterale recidivo. Si sta per operare ma, nel frattempo, nelle analisi genetiche di terzo

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