Per l’inquadramento diagnostico di una complessa condizione clinica, da un esame sul cariotipo, è risultato che mio figlio è affetto da trisomia cromosomiale: 47/XXY, S. di Klinefelter; in indagini
Le mie analisi genetiche danno il seguente responso: “Locus Tn IVS8 nel gene CFTR: 5T/9T Wild Type per 35 mutazioni Eterozigote per N1303K”. Che significa? So di essere azoospermico
Salve, sono una ragazza di 23 anni che da 2 soffre di parotiti ricorrenti. Non ho formazione di calcoli ma di un secreto denso viscoso bianco accompagnato da sintomi dolorosi,
Al mio nipotino è stata scoperta la fibrosi cistica all’età di 6 anni . Che speranze abbiamo? Grazie. Adesso i genitori si sono sottoposti a degli esami: aspettiamo una risposta
