Domande e Risposte


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7 Dicembre 2006

Un fratellino nuovo con le stesse mutazioni CFTR del primo avrà le stesse manifestazioni cliniche? Meglio la villocentesi o l’amniocentesi?

Autore: Katia
Ho 34 anni) e sono mamma di un bambino di 4 anni, Luca, al quale, nell’agosto del 2005, è stata diagnosticata la fibrosi cistica. Le mutazioni che il bimbo ha
20 Ottobre 2006

E’ prevedibile una fibrosi cistica atipica attraverso diagnosi genetica prenatale?

Autore: Roberto
Sono risultato portatore della mutazione DeltaF508 (introne 8 poli T: 7T/9T) e mia moglie della mutazione R117H (introne 8 poli T: 7T/9T). Mia moglie è in gravidanza e dal referto
9 Ottobre 2006

Diagnosi prenatale e Diagnosi genetica preimpianto

Autore: Nina
Ho avuto il primo figlio con fibrosi cistica, in seguito ho dovuto interrompere due gravidanze, poiché l’ esito della villocentesi é stato positivo. Visti i metodi traumatici in cui si
28 Agosto 2006

Diagnosi prenatale per fibrosi cistica: chiedere più informazioni prima di farla e possibilmente prima del concepimento

Autore: Michela
Vorrei chiedere informazioni a proposito del risultato delle mie analisi genetiche su CFTR: “Mutazione deltaF508 in eterozigosi a livello dell’esone 10 del gene CFTR. Detta mutazione determina una delezione di
4 Agosto 2006

Si fa screening neonatale nel bambino che ha fatto in gravidanza il test genetico prenatale CF?

Autore: Elena
Sono alla 16° settimana di gravidanza, ho fatto il test prenatale per la FC, il feto presenta una sola mutazione, ho deciso di proseguire le indagini per escludere la presenza

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