Domande e Risposte


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14 Maggio 2018

Bronchiectasie con o senza mutazioni CFTR. Il caso delle bronchiectasie disseminate con una mutazione CFTR

Autore: Maria
Cambia la prognosi delle bronchiettasie con o senza CFTR alterata? Con con una mutazione o senza mutazioni CFTR? O progressivamente tende a peggiorare in ogni caso?
7 Maggio 2018

Bronchiectasie disseminate e patologie CFTR correlate

Autore: Maria
Con test del sudore negativo (30 mMol/L), test dei potenziali nasali ed esame sulle correnti intestinali tutti negativi si può avere ugualmente la fibrosi cistica? Sottopongo la domanda perchè di
17 Aprile 2018

A proposito di forme atipiche di FC (o CFTR-correlate): il caso di una azoospermia, con altri sintomi associati, a diagnosi tradiva

Autore: Danilo
Salve. Ho già scritto 2 mesi fa utilizzando il vostro format sul sito fibrocistiricerca.it, ma non ho ricevuto risposta, spero ancora di avere una risposta. Sono un uomo di 45
10 Aprile 2018

Una bronchiolite protratta nel lattante, con test del sudore borderline, può evocare, ma non obbligatoriamente, una fibrosi cistica in forma mite

Autore: Valentina
Salve, la mia bambina ha 6 mesi e mezzo e dall’1/11 ha avuto una bronchiolite che le è durata fino al 26/11. Poco dopo, il 5/12, ha avuto una ricaduta
3 Aprile 2018

Dolori addominali invalidanti in bambina con FC e genotipo F508del/5T-12TG

Autore: Concetta
Buona sera. Nel 2008 abbiamo scoperto con una prima valutazione genetica che la mia seconda figlia presenta DF508, 9T e 5T(Ola): variazione sequenze V470/M470, esone 21: 4029/G, TG12 5T e

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