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Domande e Risposte

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19 Novembre 2018

Problemi diagnostici e clinici possibilmente correlati alla mutazione sarda T338I

Autore: Alberto - Maria Grazia
Argomenti: Apparato riproduttivo, Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Sindrome CFTR-correlata
Prima domanda Salve sono una mamma di un bambino di cinque anni. Da quando aveva un mese ha iniziato ad avere problemi di bronchiolite, poi sono arrivate bronchiti e broncopolmoniti,
17 Ottobre 2018

Possibile comparsa fugace di Pseudomonas aeruginosa in bimba con FC in forma lieve e genotipo mild

Autore: Veronica
Argomenti: Forme atipiche, Pseudomonas
Salve, sono la mamma di una bimba di 1 anno, affetta da FC, che presenta mutazioni R117H/ 4016 inst 7t-7t. Premetto che la mia bimba sta benissimo, ha pancreas sufficiente
10 Settembre 2018

I casi di diagnosi FC incerta: a proposito del genotipo F508del/V754M

Autore: Valeria
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche, Mutazioni CFTR
Salve sono la mamma di due bambine di 8 e 6 anni che hanno da poco scoperto di avere entrambe due varianti del gene CFTR: in condizione di eterozigosi della
27 Agosto 2018

Una sinusite cronica potrebbe giustificare il sospetto di una forma atipica di FC?

Autore: Giulio
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche, Sinusite
Fin da piccolo ho sofferto di otiti e di difficoltà ad espellere il muco per via nasale e tutt’ora, a 26 anni, ogni mattina mi alzo con naso chiuso e
31 Maggio 2018

Il sospetto di forma atipica di FC non si basa solo sul risultato del test genetico

Autore: Maddalena
Argomenti: Forme atipiche, Polimorfismi, Test genetico
Buona sera ho 40 anni e ho appena avuto l’esito dell’esame della fibrosi cistica: lo studio delle 67 mutazioni ha dato esito negativo. Lo studio del polimorfismo poly-T dell’introne 8

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