Buongiorno, ho fatto il test genetico per la FC e l’esito è: “Eterozigosi dell’allele 5T ( si consiglia consulenza genetica). Mutazioni testate: DF508, DF507, F508C,1502T, 1706del17, 1677delTA, G542X, 1717-1G>A, R553X,
Mio marito è azoospermico con CUAV e eterozigote per la mutazione CFTR R117H. Da una biopsia testicolare hanno individuato dello sperma e crioconservato per una eventuale fivet. Ora dalle
È possibile risultare negativo al test che si esegue alla nascita per poi scoprire all’età di 1 anno e mezzo di essere malato di fibrosi cistica? Il test del sudore
Buongiorno, su richiesta di uno specialista, che sta valutando se sottoporre mia figlia al test del sudore, sto raccogliendo documentazione richiestami. Non riesco a recuperare questa informazione: mia figlia,
Io e mia moglie abbiamo ricevuto una lettera da parte dell’ospedale, nella quale ci viene consigliato di effettuare un test per la FC in quanto, durante gli screening neonatali, a
