Non riesco a capire se sono portatore sano di fibrosi cistica oppure malato con questo risultato degli esami: “Il soggetto in esame è risultato eterozigote per la mutazione G1069R. Il
Buongiorno, tra gli esami preconcezionali abbiamo eseguito l’analisi del gene CFTR (I livello). Il mio compagno è risultato privo di mutazioni. Il referto del mio esame, invece, è il seguente:
Buonasera, poche ore fa mi è stato consegnato il referto diagnostico, da amniocentesi, in riferimento alla fibrosi cistica. Questo è quanto riportato: “FC 34 mutazioni. Varianti genetiche identificate: NM_000492.3(CFTR): c.
Salve, ho effettuato il test delle 152 mutazioni genetiche della fibrosi cistica ed è emerso quanto segue: “Il campione in esame presenta la variante aminoacidica c.1516A>G (p.Ile506Val) in eterozigosi a
Salve, sono una mamma di tre ragazzi ormai maggiorenni e due di loro (due femmine adulte una delle quali dovrà sposarsi a breve) sono risultati portatori sani al test di
