Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR . Mutazioni CFTR

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4591)
Complicanze e associazioni morbose (333)
Decorso clinico e sintomi (176)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1248)
Genetica e mutazioni CFTR (1164)
Infezione, infiammazione, batteri (601)
Intestino, pancreas, fegato (360)
Nutrizione (139)
Ricerca (836)
Riproduzione (609)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (634)
Varie (585)
Vivere con FC (437)
19 Agosto 2009

Una mutazione probabilmente lieve: R553G

Autore: Tiziana
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Quale quadro clinico ci si può aspettare in caso di mutazioni 1259insA e R553G?  
30 Giugno 2009

Due mutazioni CFTR fanno malattia

Autore: Kiara
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Buongiorno, relativamente alla domanda del 19.6.09 sulla Procreazione Medicalmente Assistita (PMA): se ad un paziente e’ stata diagnosticata la mutazione deltaF508 in omozigozi, facendo un successivo test si potrebbe
30 Giugno 2009

Origine di mutazioni CFTR

Autore: Letizia
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Il mio bambino di 8 anni è affetto da FC senza alcuna manifestazione clinica. La mutazione paterna è W1282X, quella materna S737F sull esone 13. Che relazione può esserci
19 Giugno 2009

Procreazione Medicalmente Assistita: problematica combinazione di mutazioni CFTR

Autore: Renata
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Infertilità maschile, Mutazioni CFTR, Riproduzione
Salve, dovendo intraprendere PMA ci siamo sottoposti a test FC e i risultati sono: per me, mutazione in eterozigosi DF508, per il mio ragazzo mutazione in eterozigosi R117H con variante
8 Giugno 2009

Mutazioni stop e significato di “allele”

Autore: Vincenzo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Salve, ho una bambina di otto mesi con fibrosi cistica e, nel genotipo, “presenza di due mutazioni: 711+1G>T/G542X; per i polimorfismi poly T presenza degli alleli 7T/9T”. Che tipo

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.