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Domande e Risposte

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31 Maggio 2009

Mutazioni splicing, test del sudore e sufficienza/insufficienza pancreatica

Autore: Monica
Argomenti: Mutazioni CFTR, Test sudore
Prima domanda. A che classi appartengono le seguenti mutazioni: DF508/711+5G>A? Seconda domanda. I risultati del test sudore di mio figlio con fibrosi cistica sono: ad un mese di vita, cloro
29 Maggio 2009

Mutazioni stop e PTC124

Autore: Sam
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, sono un malato FC di 25 anni e da poco ho saputo del tipo di mutazione che ho. Finora ho sempre e solo pensato a curarmi senza troppe domande…
13 Maggio 2009

Mutazione 1717-1G>A

Autore: Luca
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Salve a tutti. Mi farebbe piacere avere più notizie su questo tipo di mutazione e probabile decorso della malattia, visto che non ho trovato notizie chiare riguardo a questa variante:
9 Maggio 2009

Mutazione o variante innocente?

Autore: Simona
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, ho ritirato il mio referto sull’esame della fibrosi cistica. Questo è quanto: “E’ stata riscontrata la presenza di eterozigosi della variante 1811+9C>G (variazione da C a G nel DNA
21 Aprile 2009

Che significa “eterozigote per mutazione DeltaF508”

Autore: Antonio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani, Riproduzione
Ho ritirato l’esito del mio esame genetico sul gene CFTR e il risultato è: eterozigote per la mutazione DeltaF508 cosa significa? grazie.  

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