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Domande e Risposte

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18 Settembre 2009

Mutazioni CFTR di classe II (difetto di maturazione): G85E e A561E

Autore: Alessandro
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve sono un ragazzo di 24 anni con FC e ho le mutazioni G85E/A561E. Vorrei capire in che classi si trovano, se sono stop o non stop, la loro
18 Settembre 2009

Mutazioni CFTR e decorso clinico

Autore: Maria
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Salve, sono la mamma di un bimbo di quasi due anni a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica a settembre del 2008. Prima della diagnosi, al mio bambino
10 Settembre 2009

Mutazioni “stop” e mutazioni “frameshift”

Autore: Emanuela
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Mio nipote ha questa combinazione di mutazioni genetiche: G542X/4016insT 7/9T. Cosa significa? A che stadio e’ la malattia?
10 Settembre 2009

Mutazioni “frameshift” e nuove terapie

Autore: Manuela
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
A mia figlia di 6 mesi è stata diagnosticata la FC con le seguenti mutazioni: DF508 e 1259insA. E’ già stata accertata anche l’insufficienza pancreatica. Sapete dirmi qualcosa di più
22 Agosto 2009

Sulle mutazioni analizzabili con diversi pannelli per test genetico di 1° livello

Autore: Enrico
Argomenti: Mutazioni CFTR, Riproduzione, Test genetico
Ho notato che nel pannello di screening delle mutazioni del gene CFTR non compare più la mutazione frameshift 3659delC: che cosa ha portato a questo cambiamento?

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