Domande e Risposte


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29 Dicembre 2009

Mutazioni CFTR: le sigle che spaventano

Autore: Anna
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo a cui e’ stata diagnosticata la FC con mutazione 3849+10Kb C->T/1677delTA. Ho cercato di capire cosa volesse dire, ma sono in confusione,
22 Dicembre 2009

Varianti innocenti (o quasi) del gene CFTR e test del sudore negativo: peregrinazioni di un genitore

Autore: Vincenzo
Salve, sono genitore di tre figli e vivo in Sicilia. L’ultima figlia di anni 4 da tempo soffre di tosse. Dopo tanto girare in Sicilia avevano escluso pure la fibrosi
16 Dicembre 2009

R297Q: una variante innocente del gene CFTR

Autore: Sonia
Sono a chiederVi una consulenza di conferma in merito ai risultati della villocentesi ( mi trovo alla fine della ventunesima settimana di gravidanza e so che qualunque decisione, per le
28 Ottobre 2009

M1137T: probabile variante innocente del gene CFTR

Autore: Laura
Argomenti: Mutazioni CFTR
Sarò nonna a marzo di un bambino eterozigote DF508 per fibrosi cistica (da villocentesi), quindi portatore sano, come del resto è risultato esserlo il padre. La mamma, mia figlia,
26 Settembre 2009

Rarissime le mutazioni “de novo” (non ereditate dai genitori)

Autore: Gabriele
Buongiorno, avevo sottoposto una domanda qualche settimana fa, alla quale avevate cortesemente risposto. Io e mia moglie abbiamo ricevuto una lettera da parte dell’ospedale, nella quale ci veniva consigliato

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