Ho una bimba che ha 2 mutazioni identificate con test genetico e precisamente N1303K e L997F.
Il test del sudore, fatto 2 volte, una alla nascita e una poco tempo
Mia moglie si è sottoposta al test per la fibrosi cistica ed è risultata “portatrice in Eterozigosi” mutazione identificata G85E con Poliformismo 7T-9T. Che cos’è la mutazione G85E con Poliformismo
Salve. Da poco finalmente hanno trovato la mia seconda mutazione, la L 1077 P, che si affianca alla già nota deltaF508. Volevo avere qualche informazione in più sull’ultima trovata perchè
Prima di porvi il mio quesito ho guardato le altre risposte in merito, ma non trovo quella uguale alle mutazioni di mio figlio che sono le seguenti: DF508 / 2183AA->G.
Da quattro anni siamo entrati a far parte del mondo legato alla fibrosi cistica, con la nascita di Christian, che ha ereditato da noi, ignari portatori sani, i geni FC
