Il mio bambino di 8 anni è affetto da FC senza alcuna manifestazione clinica. La mutazione paterna è W1282X, quella materna S737F sull esone 13. Che relazione può esserci
Salve, vorrei porre all’attenzione il problema del reclutamento per le sperimentazioni di nuovi farmaci. Ultimamente riscontro innanzitutto una lentezza burocratica nell’avviare le sperimentazioni dei nuovi farmaci: ad esempio si parla
Salve, ho una bambina di otto mesi con fibrosi cistica e, nel genotipo, “presenza di due mutazioni: 711+1G>T/G542X; per i polimorfismi poly T presenza degli alleli 7T/9T”. Che tipo