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Domande e Risposte


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3 Giugno 2012

R75X: mutazione stop molto rara che combinata a DF508 dà insufficienza pancreatica

Autore: Marchiara
Buongiorno, mia figlia FC ha mutazioni DF508 / R75X. Mi hanno detto che la seconda è molto rara e di essa non si hanno molte notizie. Voi avete notizie in
3 Giugno 2012

I test genetici di secondo livello possono evidenziare polimorfismi o varianti innocenti del gene CFTR che non causano malattia

Autore: Margherita
Salve, sono la mamma di un bimbo di dieci anni. Vi ho già scritto in precedenza: il mio bimbo ha insufficienza pancreatica, prende enzimi pancreatici, ha eseguito due test genetici
29 Maggio 2012

Portatori sani FC e ricerca

Autore: Laura
Buongiorno, se un portatore sano FC volesse aiutare la ricerca sottoponendosi a qualche test/sperimentazione, sarebbe utile? A chi potrebbe rivolgersi? Grazie
23 Maggio 2012

c.26C>T: una variante sconosciuta del gene CFTR

Autore: GIanluca
Siamo una coppia, io di 31 anni e mia moglie di 27 anni. Abbiamo appena fatto una amniocentesi per verificare le principali anomalie cromosomiche. Precedentemente avevamo fatto il test della
13 Maggio 2012

La combinazione genetica R347H/I148T.

Autore: Debora
Sono una donna di 40 anni tra 10 giorni e ho la programmazione per la fecondazione assistita. Io e mio marito abbiamo ritirato i nostri esami e abbiamo tutti e

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