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Domande e Risposte


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18 Dicembre 2011

Genotipo CFTR DF508/E822X

Autore: Eraldo
Il nostro bambino (ora 4 anni) è risultato affetto da FC con genotipo DF508 (c.1521-1523 del3bp, exon 10) e E822X (c 2464 g>t, exon 13); poly-T: 7T/9T. Come si classifica
18 Dicembre 2011

Le grandi delezioni del gene CFTR

Autore: Silvia
Buongiorno, sono la mamma di una bimba Fc di due anni. La risposta al test genetico oltre alla conferma della Fc è stata che mia figlia ha due delezioni: “del
11 Dicembre 2011

Quando il test genetico su liquido amniotico trova una mutazione CFTR

Autore: Valentina
Sono mamma di una bimba che fra 1 mese farà quattro anni. L’analisi molecolare di fibrosi cistica su liquido amniotico diede il seguente risultato: eterozigote per la mutazione R1162X con
29 Novembre 2011

A proposito del genotipo G542X / R117H

Autore: Claudia
Faccio seguito al colloquio telefonico odierno per chiedere delucidazioni in merito alla gravità della combinazione di mutazioni FC G542X-R117H, diagnosticate alla bimba di mio fratello e mia cognata, ancora in
17 Novembre 2011

Test del portatore con uno zio FC

Autore: Marta
Ho avuto uno zio da parte materna malato di FC. Ora non posso più sapere se mia madre è portatrice oppure no, quindi vorrei capire dove (luogo) posso effettuare il

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