Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
21 Marzo 2011

Un caso di FC con unico sintomo una perdita acuta di sali nella stagione estiva: a proposito della mutazione stop S1455X

Autore: Sandro
Salve, sono il papà di un bimbo di ormai 19 mesi. L’ estate scorsa, quando aveva un anno, causa disidratazione, lo abbiamo portato all’ Ospedale Salesi di Ancona, dove è
14 Marzo 2011

Varianti Poly-T e concetto di omozigote/eterozigote

Autore: Daniela
Argomenti: Polimorfismi
Buongiorno, io e mio marito ci siamo sottoposti all’esame genetico per fibrosi cistica e il risultato ha evidenziato assenza di mutazioni del gene CFTR. Tuttavia, il test ha rilevato la
14 Marzo 2011

Mutazioni stop e farmaco Ataluren

Autore: Francesco
Salve, sono un paziente FC di 29 anni. Chiesi già nell’agosto informazioni circa una mia mutazione, la 2789+5G->A classe V. Ora finalmente ho avuto risposta per la seconda mutazione, che
4 Marzo 2011

L’incerto significato di mutazioni rare o di mutazioni non mutazioni

Autore: Claudia
Argomenti: Mutazioni CFTR
Di che tipo di gravità è la mutazione di mio marito che è la 2789+5G>A e di che tipo di gravità è la mia mutazione, che è rara ed è
4 Marzo 2011

Varianti del gene CFTR 5T e 7T da sole senza significato di rischio

Autore: Nella
Argomenti: Polimorfismi
Salve, io e mio marito abbiamo fatto gli esami genetici per una eventuale inseminazione assistita. L’analisi per la fibrosi cistica ha dato i seguenti risultati: per mio marito 5T e

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.