Salve, e grazie per l’attenzione! Mi chiedevo: è possibile fare diagnosi prenatale di FC solo dalle evidenze di una ecografia al terzo mese di gestazione? Cordiali saluti
A mio marito è stata diagnosticata una mutazione del gene CFTR ed esattamente il gene DF508 in eterozigosi nonchè il polimorfismo poliT 5T-TG12 sempre in eterozigosi. Il test del sudore
Buonasera, ho letto la vostra risposta alla domanda “La quantità di CFTR funzionante da recuperare con i farmaci potenziatori o correttori di CFTR” del 28 luglio 2010, in cui si
Buonasera, mi chiamo Paola, ho 45 anni e sono affetta da fc con 2 mutazioni, delta f508 e 3849+10KbC>T. Ho trovato online questo articolo del 2003 (www.jci.org/articles/view/19547). Da ciò che