Salve, Ho letto molte risposte sull’argomento, ma non ho trovato informazioni in merito alla mutazione DF508 associata ad una mutazione/polimorfismo T788I (2495c/t), forse perchè non conosciuta. Data la cortesia che
Salve, sono una ragazza di 24 anni con fibrosi cistica diagnosticata dalla nascita. Scusate il disturbo, volevo chiedere se c è qualcosa da sapere riguardo questa mutazione genetica 1717-1G>A. Siccome,
Ho un figlio di sette anni portatore sano di FC. Io e mio marito vorremmo avere un altro figlio facendo l’esame genetico su villocentesi. Quanto è sicura questa tecnica? Si
Buongiorno, a seguito screening neonatale e successivo approfondimento diagnostico, al mio bimbo è stata riscontrata la FC con mutazioni DF508/G542X. Ora il piccolo ha 9 mesi (crescita perfetta, anzi è
Mia figlia di 10 mesi ha le mutazioni L102R e R553X. Fino ad oggi sta benone e ha sufficienza pancreatica. E’ possibile che più avanti con gli anni venga a
