Sintetizziamo il caso di nostro figlio. Test del sudore borderline per ben tre volte: a due mesi di vita 48mmol/l, confermato il valore anche dopo due settimane. Mutazione riscontrata in
Ho due figlie:alla maggiore di 25 anni, tre anni fa dopo tre polmoniti, viene diagnosticata la fibrosi cistica al centro “Bambin Gesù” di Roma. L’analisi genetica ha dato il seguente
Nella famiglia di mia moglie, composta da due fratelli ed una sorella (suoceri deceduti entrambi) si sono avute le seguenti situazioni: una sorellina è morta di polmonite a 8 mesi,
Ho un bambino di 8 anni potatore sano di FC; ha eseguito su consiglio medico specialistico test del sudore fino all’età di 4 anni. Esiste la possibilità che la malattia
Mia figlia ha la fibrosi cistica in forma definita ” lieve”. Chiedo se sia possibile prevedere (con le mutazioni G542X e T338I ) come si svilupperà la malattia. Grazie anticipatamente
