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Domande e Risposte


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9 Aprile 2009

“Mutazioni” e “varianti” del gene CFTR

Autore: Stefania
Argomenti: Mutazioni CFTR
Io e mio marito vorremmo avere dei figli ed abbiamo già effettuato delle analisi di ricerca genetica per la fibrosi cistica, in quanto la sorella di mio marito era
3 Aprile 2009

L’inatteso sospetto di malattia FC nel feto in gravidanza avanzata

Autore: Emanuela
Sono alla quindicesima settimana di gravidanza. Poco più di un mese fa mi sono sottoposta ad una villocentesi. Prima del prelievo mi è stata prospettata la possibilità di richiedere
2 Aprile 2009

Ancora una rara combinazione di mutazioni CFTR: G542X e 1465ins4bp

Autore: Stefania
Con la combinazione di mutazioni G542X e 1465ins4bp, la malattia si manifesterà in forma lieve o pesante? o atipica?
31 Marzo 2009

Mutazioni CFTR “frameshift”: 713delGA e 2184insA

Autore: Grazia
Argomenti: Mutazioni CFTR
A mia figlia è stata diagnosticata la FC l’anno scorso, all’età di 9 anni. Le sue mutazioni CFTR sono: 713delGA e 2184insA. Potete dirmi un po’ di più su che
25 Marzo 2009

Tre mutazioni CFTR nello stesso soggetto

Autore: Anna Maria
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho avuto modo di apprendere che è possibile avere anche tre mutazioni del gene CFTR. Questo cosa comporterebbe? E delle tre, quale sarebbe quella dominante? Inoltre, ad oggi, è

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