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Domande e Risposte

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1 Gennaio 2009

Quando la comunicazione tra medico e malato è inefficace: la gravità di malattia FC non dipende dal numero di mutazioni CFTR

Autore: Emma
Argomenti: Comunicazione/Informazione, Mutazioni CFTR
Ho una sorella affetta da FC. Nel centro dove si cura le hanno detto che la sua forma è lieve perchè ha poche mutazioni. Vorrei che mi fosse spiegato
22 Dicembre 2008

Ancora su mutazioni CFTR e decorso della malattia

Autore: Ambra
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Salve, vorrei sapere che probabilità ci sono di avere una completa espressione della FC con la presenza di una doppia mutazione eterozigote: N1303K e D15112H in un soggetto che presenta
22 Dicembre 2008

Delezione dell’esone 2

Autore: Silvia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Ho un figlio di 14 anni malato di fibrosi cistica. L’esame del Dna fatto a 9 mesi ha permesso di accertare la presenza della mia mutazione, identificata con il
16 Dicembre 2008

Mutazioni CFTR lievi o severe

Autore: Rossella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Sono la mamma di un bimbo di 3 anni con FC sospettata alla nascita per ileo da meconio e successivamente confermata con l’analisi del DNA (mutazioni F508del da padre e
23 Novembre 2008

La ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica

Autore: Roberta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Riproduzione, Test genetico
In cosa consiste la ricerca delle mutazioni per la fibrosi cistica?  

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