Ho letto che le mutazioni del gene CFTR sono state suddivise in 5 classi. Vorrei sapere a che classe appartengono e quali sono le caratteristiche delle mutazioni DF508 e N1303K.
Recentemente in occasione della notizia sul test unico per tutte le malattie genetiche, il Corriere della Sera ha pubblicato una cosa secondo me inesatta e volevo conferma. Secondo la scheda
Mio figlio, 8 anni FC, con mutazione stop, è stato contattato (tramite noi genitori naturalmente) dal centro FC di Verona per una sua eventuale adesione alla sperimentazione del farmaco PTC124.
Salve, sono la mamma di un bambino di un anno affetto da fibrosi cistica; la malattia è stata diagnosticata da qualche mese, grazie allo screening neonatale. Nel momento in cui
