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Domande e Risposte


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30 Marzo 2005

Mutazione N1303K

Autore: simone
Vorrei sapere se la mutazione N1303K, potrebbe avere un’influenza maggiore o minore sull’aspetto pancreatico e sulla funzionalità polmonare (se vi sono esperienze già analizzate).
30 Marzo 2005

Come conoscere il tipo di mutazione nella fibrosi cistica

Autore: fumanelli
Mio figlio ha 5 anni ed è affetto da FC. Non conosco ancora il tipo di mutazione genetica da cui lui è colpito. Per saperlo con precisione cosa devo fare
21 Marzo 2005

Quando non si trovano le mutazioni

Autore: R.
Argomenti: Mutazioni CFTR
Mia sorella si è sottoposta a test di ricerca delle mutazioni FC prima di concepire giacchè suo marito risulta portatore sano. I test sono risultati negativi. Lo scorso dicembre è
9 Marzo 2005

Pancreas, ecografia e mutazioni

Autore: AC
Vorrei sapere perchè arrivati ad un certo punto dei controlli ai bambini con FC viene fatta un ecografia; cosa potrebbe risultare? e perchè in alcuni casi come quello di mio
9 Marzo 2005

Mutazione eterozigote G542X allo screening neonatale CF

Autore: Barbara
Allo screening neonatale, è stata riscontrata a mia figlia una tripsina alterata: questa è diventata normale ad un controllo ad un mese di vita, ma nel frattempo è stata trovata

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