Buongiorno. Essendo portatrice sana di fibrosi cistica, volevo sapere se un portatore può risentire comunque di qualche effetto da questa condizione. Cordialmente.
Mia figlia ha 3 anni e, partendo dallo screening neonatale positivo, le è stata diagnosticata la FC in una condizione di eterozigosi composta per le mutazioni 3849+10KbC>T e M1V. La
Buongiorno. Avete qualche statistica sul possibile decorso della malattia con queste due mutazioni, DF508/3849+10KbC>T ? Mio figlio di 4 anni sembra stare bene, non ha insufficienza pancreatica e, a parte
Sono in attesa del primo figlio e mi sono sottoposta all’esame genetico per fibrosi cistica, perchè in famiglia vi è un portatore sano. Il risultato del test è stato il
A mio figlio di 14 anni è stata segnalata la presenza in eterozigosi degli alleli 5T/7T nel tratto di politimidine dell’introne 8 (IVS8). Ha fatto queste analisi perchè mia nipote
