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Domande e Risposte


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20 Marzo 2007

Fecondazione assistita: a proposito del polimorfismo I141T

Autore: Elena
Io e mio marito stiamo ricorrendo alla fecondazione assistista e fra le analisi richieste dal centro ci sono anche quelle genetiche. Nel mio referto relativo all’analisi per fibrosi cistica c’è
20 Marzo 2007

Bronchiectasie in un adulto debbono far sospettare anche fibrosi cistica. Gratuità dei farmaci.

Autore: Lucio
Mia moglie, 57 anni, portatrice sana di FC è affetta da bronchiectasie congenite. Ha subito un intervento di lobectomia superiore sinistra nel ’92. Da allora ha vissuto una vita abbastanza
13 Marzo 2007

R334W: una mutazione CFTR “lieve”

Autore: Luigi
A nostra figlia di 2 anni, che sta crescendo bene, hanno diagnosticato la FC. Il test del sudore e’ stato fatto 2 volte (cioè 2 x 2 braccia) perché ha
16 Febbraio 2007

La mutazione I148T da sola non funge come mutazione CFTR

Autore: Davide
Durante un esame del sangue per la presunta infertilità di coppia mi hanno riscontrato la mutazione I148T in forma eterozigote. Sebbene mi sia stato riferito da un medico che questa
15 Febbraio 2007

Risultati “borderline” dello screening neonatale CF

Autore: Fabio
Prima domanda. Mia figlia (di un mese e mezzo di età) è risultata positiva ai due test di screening della tripsina (primo valore 136, secondo valore 50, con soglia fissata

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