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Domande e Risposte


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29 Maggio 2006

Screening neonatale CF: la tripsina immunoreattiva può essere elevata in un neonato portatore sano?

Autore: Bruno
Buongiorno, scrivo per chiedervi un chiarimento, ho ricevuto una comunicazione che a seguito dello sceening neonatale sulla mia bambina ha evidenziato nel campione di sangue un’alterazione dei valori di: Tripsina
22 Maggio 2006

Farmaci correttivi di CFTR: PTC124 e Denufosol (INS37217)

Autore: Patrizia
Nel caso in cui entrambi i farmaci sopraccitati possano essere disponibili ai pazienti fc tra qualche anno, quale dei due si può adattare meglio alla mutazione N1303K? Inoltre, tali farmaci
19 Maggio 2006

Varianti alleliche normali dell’introne 8

Autore: Irene
Argomenti: Polimorfismi
Buongiorno. Recentemente io e mio marito abbiamo effettuato il test gentico per la Fibrosi Cistica. Dal risultato è emerso come non sia stata rintracciata alcuna mutazione tra le 50 cercate.
19 Maggio 2006

Frequenza e significato dei polimorfismi “PolyT”

Autore: Enrico Tarantino - pediatra Az. Osp. Pisana
Argomenti: Polimorfismi
Qual è la frequenza e il significato dei polimorfismi poliT ?
15 Maggio 2006

Significato di eterozigote: il caso della mutazione W1282X

Autore: Nicola
Cosa vuol dire eterozigote per mutazione W1282X? Grazie.  

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