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Domande e Risposte

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23 Giugno 2006

Mutazione S549N: ancora il problema di predire il decorso clinico CF

Autore: Luciana
Argomenti: Mutazioni CFTR
Vorrei sapere che tipo di mutazione è la s549n cosa comporta in futuro poichè è stata diagnosticata a mia figlia….
23 Giugno 2006

Procreazione Medicalmente Assistita e polimorfismo Poli-T

Autore: Caterina
Argomenti: Polimorfismi, Procreazione medicalmente assistita, Riproduzione
Io e mio marito stiamo iniziando il percorso PMA e da un esame fatto su di me per la ricerca di fibrosi cistica è risultato che sono omozigote non mutata
13 Giugno 2006

Pulmozyme in malattia bronchiettasica o CF dubbia

Autore: Agostino
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
A mia figlia sono state riscontrate bronchiectasie dopo aver avuto polmonite e broncopolmoniti . Ha fatto le prove per fibrosi cistica ( dopo ricerche per capire il motivo di queste
13 Giugno 2006

Diagnosi incerta di fibrosi cistica ed ancora il problema del polimorfismo Poly T

Autore: Patrizia
Argomenti: Diagnosi FC, Polimorfismi, Test sudore
Un anno fa vi ho scritto chiedendo se fosse possibile che a una ragazza di 21 anni fosse diagnosticata la fibrosi cistica. Da allora, vista ladiagnosi fatta al”Bambin Gesù” di
5 Giugno 2006

Le misteriose risposte del test genetico

Autore: Cristina
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Polimorfismi, Riproduzione
Dopo aver effettuato una amniocentesi è risultato: presenza di una mutazione Delta F 508 in ETEROZIGOSI a livello dell’esone 10 del gene CFTR. detta mutazione determina una delezione di 3bp,

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