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Domande e Risposte

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29 Settembre 2006

Mutazione 2183AA-G

Autore: Stefi
Argomenti: Mutazioni CFTR
Che tipo di mutazione è la 2183AA-G?
29 Settembre 2006

Cosa vuol dire essere portatore sano di FC

Autore: Federico
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione
Cosa vuol dire essere portatore sano di FC?  
11 Settembre 2006

Una mutazione CFTR rara: S549N

Autore: Elvira
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Vorrei sapere cosa comporta la mutazione df508/s549n? Se porta all’insufficienza pancreatica? Grazie.
8 Settembre 2006

Omozigosi DF508: è matematico che vengano interessati i polmoni?

Autore: Valerio
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Sono il papà di un bimbo a cui hanno diagnosticato FC da alcuni giorni. Mio figlio ha 19 giorni non cresceva e gli hanno riscontrato la mutazione DF508 omozigosi.Visto che
8 Settembre 2006

Test genetico di 1° livello “negativo per FC”

Autore: Alberta
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
La mia bambina è stata sottoposta al test genetico per FC. Il risultato è il seguente: “Non sono state evidenziate mutazioni nella sequenza presa in esame. Si segnala la presenza

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