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Domande e Risposte


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28 Luglio 2005

S1235R: ancora sui polimorfismi e le mutazioni incerte del DNA

Autore: Mara
Argomenti: Polimorfismi
Mio figlio è nato il 13-8-2002. In seguito a polmonite e bronchiolite, nel giugno 2003 è stato sottoposto ad analisi genetica per sospetta fibrosi cistica. “L’analisi mediante DHPLC e sequenza
28 Luglio 2005

Quando il partner è un sicuro portatore sano

Autore: LISA
Sono sposata da un anno con un portatore sano di fibrosi cistica e stiamo pensando di avere un bambino. Dove posso effettuare esami a Roma per scongiuare il rischio che
25 Luglio 2005

Mutazione “frameshift” e classe di appartenenza

Autore: Alina
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, vorrei chiedervi se sapete dirmi a quale classe appartiene la mutazione 3659delC, in quanto i dottori che hanno in cura mio figlio non mi hanno saputo rispondere. Grazie.  
14 Luglio 2005

Mutazioni nei fratelli malati di una persona con FC

Autore: Giusy
Salve, sono la mamma di una bambina fc e vorrei porvi la seguente domanda:nel caso in cui decidessi di avere un altro figlio, se sfortunatamente dovesse nascere affetto anche lui
6 Luglio 2005

Polimorfismi del gene CFTR

Autore: Chiara Salassa
Argomenti: Polimorfismi
Vorrei avere alcune informazioni relative alla combinazione DF508/N e polimorfismo 1716+84A>C, emersa a seguito di indagine genetica condotta sua mia figlia di 18 mesi. Su mio marito è stata riscontrata

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