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Domande e Risposte

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8 Novembre 2005

Varianti innocue del gene CFTR

Autore: Caterina
Argomenti: Polimorfismi
Nel 99 mio marito si è sottoposto al test FC risultando positivo alla mutazione deltaF508. Successivamente, inizi 2000, a me è stata riscontrata la mutazione F1052V. Alla Fine del 2001
2 Novembre 2005

Parenti di paziente FC che desiderano un figlio

Autore: Lorena
Argomenti: Riproduzione, Test genetico, Trasmissione ereditaria
Buon giorno, la mia ginecologa mi ha consigliato di fare l’esame x la fc sia a me che al mio compagno (siamo in procinto di cercare un bimbo) xchè nella
3 Ottobre 2005

PTC124 per la correzione delle mutazioni stop: che fine ha fatto?

Autore: michele
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Che fine ha fatto ? Avendo una bambina con una mutazione stop, mi interessa molto la ricerca sul farmaco.
22 Agosto 2005

Una mutazione rarissima: 2522insC

Autore: Raffaele d'Andrea
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Mia nipote risulta affetta da FC. Le è stata trovata prima la mutazione g 542 x e successivamente la 2522 ins c. Mentre la g 542 x è seconda per
22 Agosto 2005

Problematica diagnosi di fibrosi cistica

Autore: Raffaele
Argomenti: Diagnosi FC, Polimorfismi
Ho 36 anni e da poco tempo mi è stata diagnosticata la fc con queste mutazioni DF508 e IVS8-T/9/9. Che tipo di manifestazioni potrebbero dare?  

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