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Domande e Risposte

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4 Dicembre 2023

L’importanza dei controlli periodici: è meglio controllare e prevenire piuttosto che curare al bisogno

Autore: Linda
Argomenti: Esami clinici, Rx torace
Salve, sono una ragazza con FC. Scrivo perché ho un dubbio/curiosità riguardante la TAC, che (immagino) tutti eseguiamo periodicamente. Navigando su internet ho scoperto che la risonanza magnetica espone a
1 Dicembre 2023

Nessuna indagine genetica può diagnosticare il 100% delle mutazioni del gene CFTR

Autore: Elena
Salve. Sono affetta da fibrosi F508del. Il mio compagno ha effettuato il test genetico ed ha avuto il seguente risultato: “non sono state evidenziate, mediante NGS, varianti attualmente classificate come
1 Dicembre 2023

È importante conoscere il risultato del test del sudore, ma anche dove e come è stato fatto. Soprattutto è fondamentale parlarne con il medico di riferimento

Autore: Fabrizio
Buongiorno, sono il papà di un bambino di 1 anno cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica in seguito allo screening post-natale. Dopo essere risultato positivo allo screening e dopo
28 Novembre 2023

Gli studi sul nuovo modulatore VTD (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor) per persone con almeno una mutazione F508del

Autore: Marco
Salve, sono un paziente F508del omozigote che potrebbe prendere il Kaftrio ma per due volte mi è stato sospeso. La prima volta avevo le transaminasi a 700. Dopo un mese
21 Novembre 2023

Monitoraggio prolungato della glicemia: a che cosa può servire

Autore: Andrea
Argomenti: Diabete, Varie
Buonasera dottori, volevo fare una domanda riguardo un’eventuale diagnosi di diabete. Mia figlia di quasi 5 anni affetta da FC con mutazione F508del in omozigosi, ha effettuato qualche giorno fa

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