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Domande e Risposte

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19 Maggio 2010

Il polimorfismo 5T/TG13 può dare CF atipica se associato a vera mutazione CFTR

Autore: Nicoletta
Chiedo cosa voglia significare che mia figlia da analisi genetica risulti eterozigote per mutazione F508 del. Il polimorfismo IVS8-(TG)Mt N è risultato (TG)13t5/(TG)10T9. La bambina è affetta da FC, ma
12 Maggio 2010

Una mutazione CFTR rara: 991del5

Autore: Cristina
Ci è appena stata diagnosticata la combinazione di mutazioni DF508/991del5, eterozigote composto (PCR 57 mutazioni). Sappiamo che è una combinazione conosciuta ma vorremmo avere informazioni più dettagliate. Grazie.  
12 Maggio 2010

Tempi del test genetico

Autore: Stella
Quanto tempo ci vuole per avere i risultati del test del DNA per lo screening FC ?
11 Maggio 2010

I farmaci attivi sul difetto di base più efficaci quanto meno danneggiati gli organi già interessati dal difetto non corretto

Autore: Anna Maria
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, ho letto su questo sito in “progressi di ricerca” delle informazioni incoraggianti circa la sperimentazione di questi due farmaci molto promettenti (VX-770 e VX-809)….ma mi pongo una domanda: si
11 Maggio 2010

Trasmissione batterica: il caso di un operatore sanitario che teme di veicolare Pseudomonas dall’ospedale al figlio con FC

Autore: Luca
Sono un Operatore Sanitario con un bambino piccolo affetto da FC. Dopo aver fatto presente in Azienda la mia situazione familiare, e con i benefici di legge, sono stato esonerato

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