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Domande e Risposte

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27 Gennaio 2010

Polimorfismo 5T senza mutazioni CFTR in un test genetico prenatale

Autore: Linda
Ho appena ricevuto comunicazione dei risultati riguardandi lo screening prenatale condotto per villocentesi sul mio bambino. Non risulta alcuna mutazione, tra quelle oggi conosciute, del gene CFTR, ma si
27 Gennaio 2010

Ileo da meconio

Autore: Giulio
La mia bimba è nata il 13/1/2010 e nelle prime 24 ore non ha meconiato. Nonostante il clisma opaco, la bimba non si è liberata e si è dovuto ricorrere
27 Gennaio 2010

Miglustat non è ancora pronto per il trattamento clinico della fibrosi cistica

Autore: Karen
Argomenti: Nuove terapie
Avendo io la mutazione DF508 e trovandomi a Roma, vorrei sapere dove è possibile avere il trattamento, in Italia o all’estero, con il farmaco Miglustat. Grazie.  
27 Gennaio 2010

L’allarme delle famiglie per lo screening neonatale FC

Autore: Fausto
Argomenti: Screening neonatale
Oggi, in data 21/01/2010, l’ospedale dove è nata mia figlia il 11/12/2009 mi ha telefonato dicendomi che andava ripetuto lo screening neonatale in quanto il valore della fibrosi cistica
24 Gennaio 2010

Una coppia (lei FC e lui portatore sano FC) desidera avere un figlio

Autore: Cinzia
Ho 27 anni e sono affetta da FC. Io e mio marito stiamo cercando un bambino e la prima fase di indagini che abbiamo svolto è stata il test genetico

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