Nuova sofisticata tecnica per identificare bersagli di nuove terapie del difetto di base CF.
Contrastare il canale del sodio per conservare acqua sulle vie aeree: nuova prospettiva terapeutica.
Alla scoperta di geni modificatori della malattia polmonare FC.
Verso nuove strategie terapeutiche per correggere i difetti di “splicing” (“splicing” è il primo passo per la sintesi di proteina CFTR)
Conoscere organizzazione e regolazione del meccanismo di trasporto intracellulare di CFTR normale e CFTR-DF508 mutata.
Conoscere funzionamento e struttura della proteina CFTR e gli effetti indotti dai farmaci “potenziatori”.
Questo studio ha l’obiettivo di confermare associazioni già scoperte fra alcuni geni modificatori del gene CFTR e le caratteristiche della malattia polmonare FC, e trovarne di nuove.
Lo scopo dello studio è trovare nuove mutazioni del gene CFTR.
La guanosina può rappresentare un approccio terapeutico nuovo per compensare il difetto di trasporto del cloro.
