Domande e Risposte


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22 Novembre 2013

Fino a che punto spingere l’analisi genetica nel sospetto di portatore sano FC?

Autore: M.N.
Salve, sono un medico nucleare, ho fatto lo screening di I livello per FC insieme al mio partner, pur non avendo casi di malattia in famiglia. Lui è risultato positivo
8 Novembre 2013

Il caso di una bimba con screening neonatale borderline, una sola mutazione CFTR e test sudore confermato negativo

Autore: Claudia
Sono la mamma di una bimba di 1 mese e mezzo e scrivo dalle Marche (ho già spiegato la situazione della bimba in una mia precedente richiesta). Ringrazio di cuore
4 Novembre 2013

Una domanda poco informativa non può avere risposte utili: a proposito di un test genetico

Autore: Massimo
Salve, sono maschio di 45 anni, residente in Veneto, origine geografica Sardegna/Veneto. Mi è stata riscontrata una mutazione in eterozigosi, la deltaf508 con varianti poly-T 7-9. Chiedo informazioni circa gravità,
3 Ottobre 2013

I fratelli di un malato FC hanno 2 probabilità su 3 di essere portatori sani: che fare?

Autore: Lucia
Mio fratello ha la fibrosi cistica. Io sarei portatrice sana, giusto? Che possibilità c è di avere un figlio malato se il mio partner non ha nessuna patologia?  
30 Settembre 2013

Positività di screening neonatale e test del sudore in bambino con genotipo G542X/L137P

Autore: Diego
Bambino di due anni con FC individuata per screening alla nascita. Test sudore positivo, sufficienza pancreatica, assenza assoluta di qualsiasi sintomo. La diagnosi di FC si è basata sulla presenza

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