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Domande e Risposte

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28 Novembre 2012

Una condizione di portatore CFTR con un cromosoma in meno nel corredo cromosomico

Autore: Giovanna
Argomenti: Procreazione medicalmente assistita, Riproduzione, Test genetico, Trasmissione ereditaria
Salve, volevo una delucidazione circa delle analisi fatte da me e mio marito sulla genetica. Siccome sono 4 anni e mezzo che cerchiamo di avere un bambino senza nessun risultato,
12 Novembre 2012

In un bambino con test di screening alla nascita positivo talora conferma o esclusione di diagnosi FC può essere laboriosa

Autore: Alan
Argomenti: Diagnosi FC, Riproduzione, Screening neonatale, Test genetico, Test sudore
Buon giorno sono padre di un bambino di 1 mese e mezzo. Dallo screening neonatale è emerso che il valore della tripsina era molto superiore al limite (130). Sullo stesso
7 Novembre 2012

La fibrosi cistica può manifestarsi solo in età adulta, specie nelle forme atipiche

Autore: Sonia
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, oggi abbiamo ritirato i risultati del test per la fibrosi cistica e a mio marito risulta la presenza della mutazione F508del in eterozigosi. La mia domanda è questa: può
23 Ottobre 2012

Per esami clinici relativi a fibrosi cistica conviene sempre rivolgersi a centri specializzati per la fibrosi cistica

Autore: Deborah
Argomenti: Diagnosi FC, Riproduzione, Test genetico, Test sudore
Dove fare l’esame a Roma?
1 Ottobre 2012

Il test genetico del portatore nei parenti di un malato FC deve sempre cercare la mutazione parentale presente in quel malato

Autore: D.T.
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Mia nipote (figlia della sorella di mia moglie) è affetta da FC. Prima di decidere di fare un figlio, io e mia moglie ci siamo sottoposti al test genetico, che

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