Domande e Risposte


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1 Ottobre 2012

I dubbi diagnostici debbono essere affrontati presso un centro specializzato per fibrosi cistica

Autore: Roberto
Sono il papà di un bambino di dieci anni, del quale, dopo aver riscontrato con ecoaddome un fegato lievemente disomogeneo, abbiamo fatto controllare dal nostro pediatra la poca crescita. Il
1 Ottobre 2012

Test del sudore e analisi genetica sono sufficienti per confermare o escludere FC?

Autore: Francesca
Salve, volevo sapere se oltre al test del sudore e all’ analisi genetica esistono altri test per confermare la fibrosi cistica e se esistono centri anche fuori d’ Italia che
27 Settembre 2012

Non basta il test genetico a definire la diagnosi e la forma clinica di fibrosi cistica: a proposito del genotipo D1152H/394delT

Autore: Marco
Ho ritirato l’esito del mio esame genetico sul gene CFTR e il risultato è: “eterozigote per la mutazione D1152H e 394delTT”. Che cosa significa?
12 Settembre 2012

Probabilità di figlio malato FC per coppia di genitori in cui solo uno è risultato portatore sano al test genetico di 1° livello

Autore: Fabio
Buongiorno, la mia ragazza è in gravidanza, è alla 13esima settimana e la ginecologa ci ha fatto fare gli esami per la fibrosi cistica (nessun familiare ne è affetto o
28 Agosto 2012

Rischio residuo di figlio FC per una coppia negativa al test del portatore

Autore: Stefano
Grazie innanzitutto per la vostra disponibilità e per la grande competenza in materia. La mia è una domanda un po’ tecnica: chiedo quale può essere il rischio residuo del nipote

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