Domande e Risposte


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28 Agosto 2012

Quando conviene fare amniocentesi per la diagnosi prenatale di FC

Autore: Ada Carlotta
Buongiorno, ho 32 anni e, a seguito di PMA (Procreazione medicalmente Assistita) sono finalmente in attesa di due gemelli dizigoti dopo 5 anni di matrimonio. Prima del concepimento io e
25 Luglio 2012

Ennesima domanda sui “Polimorfismi Poly-T”. Come utilizzare più correttamente questa rubrica

Autore: Roberto
Buongiorno. Al test di ricerca delle mutazioni di primo livello del gene CFTR i risultati sono: “Non sono state identificate mutazioni CFTR. Sito polimorfico IVS8-polyT: 5T-12TG/9T-10TG. Conclusioni: soggetto non portatore
21 Aprile 2012

Rischio di figli FC da una coppia formata da un portatore e un non portatore

Autore: Mariarosa
Buongiorno. Nel caso che un genitore sia portatore sano FC (il padre) e la madre no, ci sono possibilità che il figlio contragga la malattia fibrosi cistica? Grazie per l’attenzione
21 Aprile 2012

Ancora sui tempi necessari per un test genetico

Autore: Susanna
Buonasera, sono una ragazza di 26 anni, sposata con un ragazzo portatore sano di fibrosi cistica. Vorrei gentilmente sapere, se possibile, quanto tempo intercorre tra il prelievo per il test
9 Aprile 2012

A proposito del polimorfismo R75Q

Autore: Paolina
Carissimi, volevo avere un’informazione. Mia figlia, all’amniocentesi, risulta eterozigote composto di DF508 e R75Q. Mio marito e’ portatore sano della deltaF508 mentre io della R75Q, scoperta con analisi di terzo

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