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Domande e Risposte


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28 Luglio 2015

Consulenza genetica in corso di gravidanza: a proposito di genitori con varianti innocenti del gene CFTR

Autore: Coniugi C. P.
Buongiorno, siamo una coppia di genitori portatori sani di fibrosi cistica in attesa del secondo bambino e a breve avremo la villocentesi al policlinico di Napoli. La caratterizzazione
16 Maggio 2015

Genitori che si scoprono portatori di mutazione CFTR alle prese con l’amniocentesi. Suggerimenti per la consulenza genetica

Autore: Maria
Salve, sono una donna di circa 36 anni in gravidanza alla 19a settimana. Avendo deciso di fare l’amniocentesi ho fatto presente che a mio fratello era stata diagnosticata la condizione
6 Febbraio 2015

Procreazione medicalmente assistita e indicazioni alla diagnosi prenatale

Autore: Ombretta
Buongiorno, sono alla 16a settimana di una gravidanza cercata per tre anni con la procreazione medicalmente assistita (PMA) a causa dell’azoospermia di mio marito. Appena ci siamo rivolti al centro
4 Dicembre 2014

Associazione di una mutazione CFTR classica con un polimorfismo poly-T generalmente innocente. Considerazioni sulla consulenza genetica

Autore: Vittorio
Salve, dai risultati dell’amniocentesi appena ricevuti, il feto risulta avere presenza di una mutazione classica (G542X, ricevuta dal padre affetto da FC, mentre la madre non è nemmeno portatrice), e
27 Novembre 2014

Le mutazioni CFTR G85E e 1717-1G sono vere mutazioni CFTR

Autore: Paola
A seguito di un esame genetico per sottopormi ad una PMA, ho scoperto che sono eterozigote per la mutazione G85E, mentre a mio marito è stata riscontrata una eterozigosi 1717-1G.

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