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Domande e Risposte

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13 Gennaio 2017

In alcuni casi la fibrosi cistica può non dare sintomi per parecchi anni

Autore: Dalia
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Salve, il mio bimbo di due anni e mezzo purtroppo è malato di fibrosi cistica con le mutazioni F508del ereditata dal papà e P750L ereditata dalla madre. Finora non ha
23 Dicembre 2016

Non meraviglia che i bambini con FC e una mutazione che consente funzione CFTR residua non abbiano sintomi importanti nelle prime età della vita. A proposito della mutazione 2789+5G>A

Autore: Eleonora
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buonasera, volevo avere informazioni sulla associazione di queste due mutazioni. Mia figlia ha 2 mesi e mezzo, è stata diagnosticata tramite test di screening e ulteriori accertamenti genetici nei confronti
7 Novembre 2016

La questione degli alleli complessi CFTR: il caso di [H939R;H949L] associato a F508del

Autore: Giovanni
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, sono genitore di una bimba di 15 mesi con FC, mutazioni delta F508/allele complesso [H939R; H949L]. Chiedo informazioni sulla seconda mutazione, stato dell’arte della ricerca su possibili farmaci con
7 Novembre 2016

La combinazione di una mutazione classica con la coppia di polimorfismi T5/TG12 comporta una grande variabilità di manifestazioni cliniche

Autore: Alice
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia, Polimorfismi
Salve, sono la mamma di un bambino di 10 mesi affetto da fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono: F508 (da parte mia) e Poli T5 TG12 (da parte di mio
12 Ottobre 2016

Perché intensificare i controlli in bambini FC che stanno apparentemente bene?

Autore: Alessandro
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Sintomi
Buongiorno, nel marzo 2011 ho scritto in merito alla mutazione S1455X. Nel frattempo abbiamo avuto un altro figlio, con le stesse mutazioni (F508del e S1455X). A oggi i bambini, ora

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